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Characterization of Two Novel PNKP Splice-Site Variants in a Proband with Microcephaly, Intellectual Disability, and Multiple Malformations
Ugo Sorrentino,Elisa Baschiera,Maria Andrea Desbats,Orsetta Zuffardi,Leonardo Salviati,Matteo Cassina
American journal of medical genetics Part B, Neuropsychiatric genetics the official publication of the International Society of Psychiatric Geneticsno. 2 (2024): e33013-e33013
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