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Who Am I? Optimal Tissue for Germline Genetic Testing Post-Stem Cell Transplantation
Matthias Mertens, Mona Sadlo, Joern Sven Kuehl,Klaus Metzeler, Louisa Zschenderlein, Jeanette Edelmann,Claudia Lehmann, Sarah Tull,Mert Karakaya,Clara Velmans, Theresa Tumewu, Matthias Boehme,Christina Kloetzer,Anne Weigert,Julia Hentschel,Mareike Mertens
biorxiv（2025）
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RECLASSIFICATION OF ATM MISSENSE VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE BY INTEGRATING RESULTS FROM SYSTEMATIC FUNCTIONAL ASSAYS INTO AN ACMG POINTS-BASED FRAMEWORK
Helmut Hanenberg,Fan Zhang, Nikita Malev,Constanze Wiek, Brett G Klamer, Nicolas Nassar, Tyler Hesselbrock,Judith H Hanenberg, Amber M Aeilts,Julia Hentschel, Ulrike Faust,Andrea Gehrig,Christoph Engel,Jan Hauke,Dieter Niederacher,Amanda E Toland,Paul R Andreassen
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SyMetrics: an Integrated Machine Learning Model for Evaluating the Pathogenicity of Synonymous Variants in the Human Genome
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#Papers: 127

#Citation: 2006

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