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A Second Hotspot for Pathogenic Exon-Skipping Variants in CDC45
Kelly Schoch, Mischa S. G. Ruegg,Bridget J. Fellows, Joseph Cao,Sabine Uhrig, Stephanie Einsele-Scholz,Saskia Biskup, Samuel R. A. Hawarden,Vincenzo Salpietro,Valeria Capra,Chris M. Brown,Andrea Accogli,Vandana Shashi,Louise S. Bicknell
European Journal of Human Genetics (2024)
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Substrate Specificity Controlled by the Exit Site of Human P4-ATPases, Revealed by De Novo Point Mutations in Neurological Disorders
David C. Calianese,Tomoyasu Noji,Jennifer A. Sullivan,Kelly Schoch,Vandana Shashi, Vanda McNiven, Luiza Lorena Pires Ramos,Albena Jordanova, Judit Karteszi,Hiroshi Ishikita,Shigekazu Nagata
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICAno. 44 (2024)
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