Rydzanicz Małgorzata - Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw Warsaw

基本信息

浏览量：47

职业迁徙

个人简介

暂无内容

研究兴趣

论文共 275 篇作者统计合作学者相似作者

按年份排序按引用量排序主题筛选期刊级别筛选合作者筛选合作机构筛选

De Novo Variants in RYBP Are Associated with a Severe Neurodevelopmental Disorder and Congenital Anomalies

Monika Weisz-Hubshman,Lindsay C. Burrage,Sharayu V. Jangam,Jill A. Rosenfeld,Sandra von Hardenberg, Anke Bergmann,Manuela Friederike Richter,Malgorzata Rydzanicz,Rafal Ploski,Agnieszka Stembalska,Wendy K. Chung,Rebecca R. Hernan, Foong Y. Lim,Theresa Brunet,Steffen Syrbe,Boris Keren,Solveig Heide,David R. Murdock,Hongzheng Dai,Fan Xia

Genetics in Medicinepp.101369, (2025)

引用0浏览0WOS引用

A Novel MAPK1 Variant in a Family with Complex Psychiatric and Neurodegenerative Clinical Phenotype

Wojciech Pokrzywa, Abhishek Dubey,Malgorzata Rydzanicz, Anna Barczak,Natalia Szulc, Bartłomiej Surpeta,Bozena Kuzniewska,Katarzyna Gaweda-Walerych,Michalina Wężyk, Mariusz Berdyński, Jakub Fichna,Grażyna Kostrzewa,Piotr Gasperowicz,Iwona Stępniak,Krystyna Szymańska,Krzysztof Szczałuba, Jan Brezovsky, Magdalena Dziembowska,Rafal Ploski

crossref（2025）

引用0浏览0引用

Decreased Level of TMEM100 in Neonates with Lethal Lung Developmental Disorders Due to Abnormalities in SHH-FOXF1 and TBX4-FGF10 Signaling Pathways

Katarzyna Bzdęga, Gail H Deutsch,Małgorzata Rydzanicz, Witold Błaż, Elżbieta Rafińska-Ważny, Anna P Terpin, Dariia Klepach, Valentyna Zakharova,Rafał Płoski,Tomasz Szczapa, Justyna A Karolak

American journal of medical genetics Part App.e64071-e64071, (2025)

引用0浏览0WOS引用

Non-infectious Mixed Cryoglobulinemia As a New Clinical Presentation of Mutation in the Gene Encoding Coatomer Subunit Alpha: a Case Report of Two Adult Sisters

Ksymena Leśniak,Rafał Płoski,Małgorzata Rydzanicz,Aleksandra Rymarz,Arkadiusz Lubas,Tomasz Syryło, Stanisław Niemczyk

Frontiers in immunology (2024): 1450048-1450048

引用0浏览0WOS引用

Novel BOLA3 and WARS2 Variation Cause Potentially Lethal Autosomal Recessive Hypertrophic Cardiomyopathy - Expanding the Molecular and Phenotypic Spectrum

Lukasz Kepczynski,Katarzyna Polatynska, Anna Mazurek-Kula,Kinga Salacinska,Iwona Pinkier,Malgorzata Rydzanicz,Joanna Kosinska,Grazyna Kostrzewa,Rafal Ploski, Katarzyna Biernacka-Racicot,Piotr Grzelak, Patrycja Gladysz-Piestrzynska,Tadeusz Kaluzewski, Lukasz Przesor,Ewa Czichos,Hanna Romanowicz,Ewa Starostecka,Andrzej Lewinski,Agnieszka Gach

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 427-427

引用0浏览0引用

Epigenomic and Phenotypic Characterization of DEGCAGS Syndrome

Karim Karimi,Denisa Weis,Ingvild Aukrust,Tzung-Chien Hsieh, Marie Horackova,Julie Paulsen,Roberto Mendoza Londono,Lucie Dupuis, Megan Dickson, Hellen Lesman,Tracy Lau,David Murphy, Khalid Hama Salih,Bassam M. S. Al-Musawi,Ruqayah G. Y. Al-Obaidi,Malgorzata Rydzanicz, Mateus Biela, Mafalda Saraiva Santos,Abdulrahman Aldeeri,Hanna T. Gazda,Lynn Pais,Shirlee Shril,Henrik Dollner,Sandip Bartakke,Franco Laccone,Andrea Soltysova,Thomas Kitzler,Neveen A. Soliman,Raissa Relator,Michael A. Levy,Jennifer Kerkhof,Jessica Rzasa,Henry Houlden, Gabriela V. Pilshofer,Tilman Jobst-Schwan,Friedhelm Hildebrandt,Sergio B. Sousa,Reza Maroofian,Timothy W. Yu,Peter Krawitz,Bekim Sadikovic,Sofia Douzgou Houge

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICSno. 12 (2024): 1574-1582

引用0浏览0WOSNATURE引用

Torque Teno Virus (TTV) Infection in Patients with Encephalitis

Henryk Jurasz,Iwona Bukowska-Osko,Malgorzata Rydzanicz,Marta Popiel,Tomasz Dzieciatkowski, Karolina Bakula-Grzadka,Marcin Paciorek,Michal Makowiecki,Andrzej Horban,Tomasz Laskus,Marek Radkowski,Karol Perlejewski

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCESno. 20 (2024)

引用0浏览0WOS引用

Myoclonic Dystonia and a Genetic Variant in the SGCE Gene Skipping Two Generations - the Value of Wide Examination of the Family History for Genetic Counseling

Maria Franaszczyk,Agnieszka Pollak,Piotr Gasperowicz,Grazyna Kostrzewa,Piotr Stawinski,Karolina Rutkowska,Malgorzata Rydzanicz,Rafal Ploski

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 524-524

引用0浏览0引用

Mutation in the Mitochondrial Chaperone TRAP1 Leads to Autism with More Severe Symptoms in Males

Malgorzata Rydzanicz,Bozena Kuzniewska,Marta Magnowska,Tomasz Wojtowicz,Aleksandra Stawikowska, Anna Hojka,Ewa Borsuk,Ksenia Meyza,Olga Gewartowska,Jakub Gruchota,Jacek Milek,Patrycja Wardaszka,Izabela Chojnicka,Ludwika Kondrakiewicz,Dorota Dymkowska,Alicja Puscian,Ewelina Knapska,Andrzej Dziembowski,Rafal Ploski,Magdalena Dziembowska

EMBO MOLECULAR MEDICINEno. 11 (2024): 2976-3004

引用0浏览0WOS引用

加载更多

作者统计

合作学者

合作机构

D-Core

合作者
学生
导师

暂无相似学者，你可以通过学者研究领域进行搜索筛选

数据免责声明

页面数据均来自互联网公开来源、合作出版商和通过AI技术自动分析结果，我们不对页面数据的有效性、准确性、正确性、可靠性、完整性和及时性做出任何承诺和保证。若有疑问，可以通过电子邮件方式联系我们：report@aminer.cn