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Genetic Variants in DDX53 Contribute to Autism Spectrum Disorder Associated with the Xp22.11 Locus
Marcello Scala,Clarrisa A. Bradley,Jennifer L. Howe,Brett Trost, Nelson Bautista Salazar,Carole Shum,Marla Mendes,Miriam S. Reuter,Evdokia Anagnostou,Jeffrey R. Macdonald,Sangyoon Y. Ko,Paul W. Frankland, Jessica Charlebois,Mayada Elsabbagh,Leslie Granger,George Anadiotis,Verdiana Pullano,Alfredo Brusco,Roberto Keller,Sarah Parisotto, Helio F. Pedro,Laina Lusk,Pamela Pojomovsky Mcdonnell, Ingo Helbig, Sureni Mullegama, Undiagnosed Diseases Undiagnosed Dis Network,Emilie D. Douine, Rosario Ivetth Corona,Bianca E. Russell, Stanley F. Nelson, Claudio Graziano, Maria Schwab, Laurie Simone, Federico Zara, Stephen W. Scherer
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICSno. 1 (2025)
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Description of Eight Novel Cases with Variants in DNAH14 Gene and Review of the Clinical and Molecular Features
Patricia Pascual Vinagre,Alejandro Parra,Mario Cazalla,Cristina Silvan,Natalia Gallego,Pedro Arias, Isabelle Thiffault, Daphna Marom, Sarah Donogue,Kenneth Myers, Hans A. Mayr,Shane McKee,Marcello Scala,Jair Tenorio,Pablo Lapunzina
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 531-531
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