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Phenotypic Expansion of Knobloch Syndrome Type 2 in an Individual with a De Novo PAK2 Variant
Elizabeth A. Werren, Louisa Kalsner, Jessica M. Ewald, Michael Peracchio, Cameron King,Purva Vats,Peter A. Audano,Peter N. Robinson,Mark D. Adams, Melissa A. Kelly,Adam P. Matson
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2025)
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Large Complex Structural Rearrangements in Human Genomes Harbor Cryptic Structures
Peter A Audano,Carolyn Paisie, The Human Genome Structural Variation Consortium,Christine R Beck
biorxiv（2024）
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A De Novo Variant in PAK2 Detected in an Individual with Knobloch Type 2 Syndrome
Elizabeth A Werren,Louisa Kalsner, Jessica Ewald, Michael Peracchio, Cameron King,Purva Vats,Peter A Audano,Peter N Robinson,Mark D Adams, Melissa A Kelly,Adam P Matson
bioRxiv the preprint server for biology (2024)
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