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Sequence Variants in HECTD1 Result in a Variable Neurodevelopmental Disorder
Gazelle Zerafati-Jahromi, Elias Oxman, Hieu D. Hoang, Wu-Lin Charng, Tanvitha Kotla, Weimin Yuan, Keito Ishibashi, Sonia Sebaoui, Kathryn Luedtke, Bryce Winrow, Rebecca D. Ganetzky,Anna Ruiz, Carmen Manso-Basúz,Nino Spataro,Peter Kannu,Taryn Athey,Christina Peroutka, Caitlin Barnes,Richard Sidlow, George Anadiotis
The American Journal of Human Genetics (2025)
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Abstract A024 A Homozygous Start-Loss Mutation in TERF1 Causes a Syndrome Associated with Long Telomeres
Tanvi Anandampillai,Peter Kannu,Yigal Dror,Irene Lara-Corrales, Yiming Wang
Cancer Researchno. 17_Supplement (2024)
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