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[Increased Troponin T in a Patient with Myositis]
Sarah Diabate, Céline Bouchet-Seraphin,Sandrine Vuillaumier-Barrot,Guillaume Lefevre,Katell Peoc'h
Annales de biologie cliniqueno. 1 (2025): 109-112
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An ALG12-CDG Patient with a Novel Homozygous Intronic Mutation Associated with Low ALG12 Mrna
Sandrine Vuillaumier-Barrot,Thierry Dupré, Tiffany Andriantsihoarana, Vincent Desportes,David Cheillan,Stuart E. H. Moore,Isabelle Chantret
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2025): 1-8
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