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L’amyotrophie Spinale: Du Traitement Au Dépistage
Virginie Raclet, Virginie Haushalter,Marie-Pierre Reboul,Valérie Biancalana, Pascale Saugier-Veber, Marie de Castelmur, Carole Ramousset, Amandine Vaidie,Caroline Espil-Taris,Yvan de Féraudy, Sarah Romain,Christian Cottet, Vincent Laugel,Didier Lacombe,Nadège Calmels
Revue Francophone des Laboratoiresno. 568 (2025): 44-51
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DEPISMA: a Prefiguring Newborn Screening Project for Spinal Muscular Atrophy in France
Nadege Calmels,Valerie Biancalana,Didier Lacombe, Virginie Haushalter, Virginie Raclet, Marie-Pierre Reboul, Sarah Romain,Caroline Stalens, Amandine Vaidie,Vincent Laugel
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 514-515
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Digenic Inheritance Involving a Muscle Specific Protein Kinase and the Giant Titin Protein Causes a Skeletal Muscle Myopathy
Ana Töpf,Dan Cox,Irina T. Zaharieva,Valeria Di Leo,Jaakko Sarparanta,Per Harald Jonson,Ian M. Sealy,Andrei Smolnikov,Richard J. White,Anna Vihola,Marco Savarese,Munise Merteroglu,Neha Wali,Kristen M. Laricchia,Cristina Venturini,Bas Vroling,Sarah L. Stenton,Beryl B. Cummings,Elizabeth Harris,Chiara Marini-Bettolo,Jordi Diaz-Manera, Matt Henderson,Rita Barresi,Jennifer Duff,Eleina M. England, Jane Patrick, Sundos Al-Husayni,Valerie Biancalana,Alan H. Beggs,Istvan Bodi,Shobhana Bommireddipalli,Carsten G. Bönnemann,Anita Cairns, Mei-Ting Chiew,Kristl G. Claeys,Sandra T. Cooper,Mark R. Davis,Sandra Donkervoort,Corrie E. Erasmus,Mahmoud R. Fassad,Casie A. Genetti,Carla Grosmann,Heinz Jungbluth,Erik-Jan Kamsteeg,Xavière Lornage,Wolfgang N. Löscher,Edoardo Malfatti,Adnan Manzur,Pilar Martí,Tiziana E. Mongini,Nuria Muelas,Atsuko Nishikawa,Anne O’Donnell-Luria,Narumi Ogonuki,Gina L. O’Grady,Emily O’Heir,Stéphanie Paquay,Rahul Phadke,Beth A. Pletcher,Norma B. Romero,Meyke Schouten, Snehal Shah,Izelle Smuts,Yves Sznajer,Giorgio Tasca,Robert W. Taylor,Allysa Tuite,Peter Van den Bergh,Grace VanNoy,Nicol C. Voermans,Julia V. Wanschitz,Elizabeth Wraige, Kimihiko Yoshimura,Emily C. Oates,Osamu Nakagawa,Ichizo Nishino,Jocelyn Laporte,Juan J. Vilchez,Daniel G. MacArthur,Anna Sarkozy,Heather J. Cordell,Bjarne Udd,Elisabeth M. Busch-Nentwich,Francesco Muntoni,Volker Straub
Nature Genetics（2024）
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