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Decoding Complex Inherited Phenotypes in Rare Disorders: the DECIPHERD Initiative for Rare Undiagnosed Diseases in Chile
M. Cecilia Poli,Boris Rebolledo-Jaramillo, Catalina Lagos, Joan Orellana,Gabriela Moreno, Luz M. Martín,Gonzalo Encina, Daniela Böhme,Víctor Faundes, M. Jesús Zavala,Trinidad Hasbún,Sara Fischer, Florencia Brito, Diego Araya, Manuel Lira,Javiera de la Cruz,Camila Astudillo,Guillermo Lay-Son, Carolina Cares,Mariana Aracena, Esteban San Martin,Zeynep Coban-Akdemir,Jennifer E. Posey,James R. Lupski,Gabriela M. Repetto
European Journal of Human Geneticspp.1-11, (2024)
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Genomic Rare Variant Mechanisms for Congenital Cardiac Laterality Defect: A Digenic Model Approach
Archana Rai, Jonathan Klonowski,Bo Yuan, Karen J Coveler,Zain Dardas, Iman Egab, Jiaoyang Xu,Philip J Lupo,A J Agopian,Dennis Kostka,Cecilia W Lo, Stephen Song Yi, Bruce D Gelb,Christine E Seidman,Eric Boerwinkle,Jennifer E Posey,Richard A Gibbs,James R Lupski,Shaine A Morris,Zeynep Coban-Akdemir
medRxiv the preprint server for health sciences (2024)
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