グアノシン二リン酸-マンノース:GlcNAc 2 -PP-ドリコール マンノシルトランスフェラーゼ欠乏症(グリコシル化型Ikの先天性疾患):5例の新しい患者と7つの新規突然変異

Journal of medical genetics(2010)

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