Suspicion d’anomalie constitutionnelle au diagnostic de leucémie chez l’enfant : mise au point du comité leucémies de la Société française des cancers de l’enfant

Le spectre des syndromes de prédisposition aux leucémies de l’enfant s’est significativement enrichi au cours des dernières décennies. Ils impliquent principalement les gènes CEBPA, ETV6, GATA2, IKZF1, PAX5, RUNX1, SAMD9/SAMD9L, TP53, les gènes de la voie RAS-MAPK, le système de réparation des mésappariements de l’ADN, les gènes impliqués dans la maladie de Fanconi, ainsi que la trisomie 21. Les contextes clinicobiologiques conduisant à la suspicion d’une prédisposition sont très hétérogènes et appellent à des stratégies d’exploration variées. L’étude des caractéristiques initiales des leucémies pédiatriques inclut des techniques de type séquençage à haut débit ayant augmenté la fréquence des situations de suspicion d’une anomalie constitutionnelle prédisposante. L’identification d’un syndrome de prédisposition aux leucémies peut avoir un impact important sur le choix de la chimiothérapie, l’indication de greffe de cellules souches hématopoïétiques et le dépistage des malformations et pathologies associées. Le diagnostic d’un syndrome de prédisposition peut également permettre de proposer une étude familiale et un conseil génétique. Leur diagnostic et la prise en soins doivent reposer sur des filières adaptées et pluridisciplinaires.