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DPF2-related Coffin-Siris Syndrome Type 7 in Two Generations

Konstantinos Kolokotronis, Aude-Annick Suter,Ivan Ivanovski,Tanja Frey,Angela Bahr,Anita Rauch,Katharina Steindl

European Journal of Medical Genetics（2024）

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关键词
Coffin -siris syndrome,Maternally inherited,de novo,Dominant negative
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