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A Homozygous Nonsense Variant in the Alternatively Spliced VLDLR Exon 4 Causes a Neurodevelopmental Disorder Without Features of VLDLR Cerebellar Hypoplasia

Tess Holling,Ibrahim M. Abdelrazek,Ghada M. Elhady,Marwa Abd Elmaksoud,Seung Woo Ryu,Ebtesam Abdalla,Kerstin Kutsche

Journal of Human Genetics（2024）

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