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A Case of Wiedemann-Steiner Syndrome Caused by a Novel KMT2A C.8862del Variant.

Hikaru Nishida,Eri Imagawa, Toshiki Tsunogai, Naoya Saijo, Jin Ogata,Ken Sakurai,Kimihiko Oishi

PEDIATRICS INTERNATIONAL（2025）

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关键词

chromatinopathies,frameshift variant,KMT2A,Wiedemann-Steiner syndrome

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